متلازمة داون Down syndrome

متلازمة داون Down syndrome مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف الأخر (23) من الأب (الحيوان المنوي).

خلال عملية الانقسام الاختزالي للخلايا التناسلية ( البويضة أو الحيوان المنوي) يحدث خلل في انقسام زوج الصبغ
فتحتوي إحدى الخلايا التناسلية على صبغ 21 زائد , فيصبح العدد بعد التلقيح 47 بدلا من 46. ينتج عن هذا الخلل ما يسمى بمتلازمة داون أي ظهور مجموعة من العلامات,عيوب في ملامح الوجه والجسم خلل

في وظائف الأعضاء وإعاقة عقلية.

95% من الحالات تحدث خلال انقسام الخلايا التناسلية ولا يعرف السبب بشكل واضح وليس للوراثة في هذه  الحالات دور إنما مشيئة الله وقدره , ويسمى التثلث الصبغي.

5% ينتقل من احد الوالدين كزيادة في الصبغ 21 أو أجزائه , غالبا لا علامات المرض ظاهرة عند الوالد المصاب.

الانتشار:

نسبة حدوثها 1 لكل 700 مولود تقريبا

تزداد نسبة حدوثها مع تقدم عمر الأم خاصة بعد 35 سنة

ليست لها علاقة بالوضع الاجتماعي أو الاقتصادي

العلامات:

العينين : منحرفين لأعلى من الخارج , مع انثناء في الزوايا الخارجية ( منغولية الشكل)

الرأس : صغير الحجم (محيط الرأس) , مع تسطح في الجهة الخلفية

الشعر : ناعم وخفيف

الأذن: صغيرة وملتصقة إلى سطح الرأس

الفم: صغير وكذالك الشفاه بحيث يظهر اللسان كبير

الأنف: صغير ومسطح

الأطراف قصيرة

اليد : عريضة وتحوي خط عرضي واحد

ارتخاء وضعف في العضلات

تأخر في النمو والتطور

تأخر في النمو العقلي مع صعوبات في النطق والتعلم

تزداد نسبة حدوث التشوهات الخلقية مثل:

زيادة نسبة حدوث تشوهات خلقية على القلب

عيوب خلقية على الأمعاء( التضييق)

التشخيص:

العلامات السريرية

الفحص الصبغي ( الكروموسومات في الخلايا)

المعالجة:

معالجة التشوهات الخلقية ان وجدت

متابعة النمو والتطور

متابعة الإشراف الطبي

العلاج الطبيعي

دعم برامج الدعم: النطق وصعوبات التعلم والتدريب