الواسمات الورمية BRCA1 و BRCA2 الكاشفة لازدياد خطر سرطان الثدي والمبيض
إعداد: د. يحيى الموسى
كيف تستخدم هذه الواسمات؟
إن الاختبارات القياسية لهذه الواسمات تستخدم للتحري عن الطفرات التي تعرف بارتباطها بتزايد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
فإذا ما تم تشخيص وجود هذه الطفرات لدى أحد أفراد العائلة المصابين بسرطان الثدي أو المبيض، فإن التحري عن وجودها لدى أفراد العائلة الآخرين يمكن أن يقيم خطر إصابتهم بهذه السرطانات. وبالإضافة إلى أن وجود هذه الطفرات يرتبط بالأصول العرقية لبعض الأشخاص، مثل سلالة اليهود الأشكيناز، ويمكن أن يستخدم ذلك لتقييم خطر إصابة أفراد هذه السلالة بأنواع محددة من السرطانات.
ولأن نسبة 0.2 % فقط من المجتمع الأمريكي تحمل هذه الطفرات، فإن الاختبارات الجينية أو الوراثية لا يجب أن تجرى على جميع أفراد المجتمع، ويجب أن تؤخذ القصة العائلية بعين الاعتبار لدى إجراء مثل هذه الاختبارات، كما ينصح باستشارة أخصائي بالأمراض الوراثية قبل وبعد إجراء هذه الاختبارات.
متى يجب أن تطلب هذه الاختبارات؟
لا ينصح باستخدام اختبارات الـ BRCA1 و BRCA2 كأداة تشخيصية لعامة أفراد المجتمع. إلا إذا كانت المرأة تمتلك قصة عائلية صريحة للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو لديها أقارب يمتلكون هذه الطفرات، فمن الممكن حينها أن يخضعن لهذه الاختبارات. وبعد أن تخضع المرأة لهذا الاختبار، يجب عليها أن تستشير أخصائياً بالأمراض الجينية والوراثية قبل وبعد إجراء الاختبار، لتقييم عوامل خطورة إصابتها بهذه السرطانات.
ماذا تعني نتيجة هذا الاختبار؟
إن وجود طفرات في الـ BRCA1 و BRCA2 تعني أن المرأة تمتلك عوامل خطورة مؤهبة وراثياً للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.
غير أنه، وحتى مع وجود قصة عائلية لهذه الطفرات، فإن ذلك لا يحتم أن تصاب كل امرأة بالسرطان، وأن هؤلاء النسوة يمكن أن يصبن بالسرطان في مراحل مختلفة من حياتهن.
وفقاً للمعهد الوطني لأبحاث السرطان (NCI)، فإن نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء اللواتي يحملن هذه الطفرات يبلغ حوالي 85 %، بينما تتراوح نسبة إصابتهن بسرطان المبيض بين 30 – 50 %.
وإن غياب هذه الطفرات في الـ BRCA1 و BRCA2 تعني بأن الشخص ليس معرضاً لخطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض المرتبط بجينة BRCA، وإن خطر إصابة الشخص الأخير بكل من هذه السرطانات مساوٍ لبقية أفراد المجتمع.
هل هناك شيء آخر يجب أن تعرفينه؟
من الصعب أن تحدد درجة الخطورة المترافقة مع النتيجة الإيجابية بالنسبة لشخص بذاته. ولكن يجب أن تتقاطع النتائج مع خصوصية الشخص المفحوص وقصته العائلية.
ويجب على أخصائي الأمراض الوراثية أن يوضح معنى هذه النتائج، ويبين الخيارات العلاجية لكل شخص. الأمر الذي يؤدي بالنتيجة إلى إنقاص خطر الإصابة بهذه السرطانات، بالإضافة للخيارات الاستقصائية المتاحة لبقية أفراد العائلة.
كما أن الاختبار الجيني لطفرات الـ BRCA1 و BRCA2 لا يعطي دقة بنسبة 100 % لاكتشاف هذه الطفرات، وحتى مع وجود نتيجة سلبية، فإن هناك فرصة ضئيلة لوجود مثل هذه الطفرات لدى الشخص، والتي لم تستطع الطريقة المتبعة في الاختبار أن تكتشفها. وبالإضافة إلى ذلك، هنالك جينات أخرى يمكن أن تصاب بطفرات، وترتبط بدورها بعوامل خطورة عائلية للإصابة بالسرطان.
وتجدر الإشارة إلى أن الاختبار الجيني للـ BRCA1 و BRCA2 سوف يكتشف فقط وجود طفرات في هاتين المورثتين، وبالنتيجة فإن الطفرات الأخرى التي يمكن أن توجد في جينات أخرى يمكنها أن تسبب تزايد خطورة الإصابة بسرطان الثدي، ولكن هذا الاختبار لن يستطيع اكتشافها.
كما أنه وبالنسبة للقصة العائلية للإصابة بالسرطان، ربما يكون هناك عامل أو مجموعة عوامل ترتبط بخطر إصابة الشخص بهذا النوع من السرطان. وفي هذه العائلات، فإن خطر الإصابة بالسرطان يتحتم فقط إذا تم مشاركة هذه الجينات واجتماعها لدى الشخص (وهو احتمال ضئيل)، ولكن البيئة المشتركة، والتعرض لنفس العوامل، بالإضافة إلى نمط الحياة المشترك، والعادات المشتركة، كلها من الممكن أن تزيد خطر الإصابة بالسرطان لكافة أفراد هذا المجتمع.
بينما لا يمتلك الأشخاص الذين ينتمون لهذه العائلات لوحدهم خطراً متزايداً للإصابة بهذه السرطانات ما لم يكونوا يحملون طفرات في الـ BRCA1 و BRCA2. حيث تحدد هذه الطفرات نسبة إصابتهم، ومعدل البقية بالنسبة لهم أيضاً.
كما أن إيجابية الاختبار يمكن أن يترتب عليها مضاعفات لأفراد العائلة الآخرين، وعندما يفحص أحد أفراد العائلة بحثاً عن طفرات الـ BRCA، فإنه يجب عليه أن يشارك هذه المعلومة مع أفراد عائلته الآخرين. وربما يكون مفيداً الحصول على استشارة من أخصائي بالأمراض الوراثية حول نتائج التواصل مع أفراد العائلة الآخرين.
وتجدر الإشارة إلى ضرورة استشارة أخصائي الأمراض الوراثية قبل وبعد إجراء هذا الاختبار، لأن هنالك العديد من القضايا يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار عند التحضير للاختبار الوراثي، والتي تؤثر في نتيجته.
