الهيمو فيليا.. نزف الدم

هل يعد مرض النزاف من الأمراض الحديثة؟
لا يعد مرض النزاف مرضاً حديثاً فلقد عرف المرض على مر العصور ولم تخل كتابات العالم المسلم أبو القاسم الزهراوي في قرطبة عام 1107م من رصد لهذا المرض وأعراضه ووصفه، وفي القرن التاسع عشر الميلادي عرف هذا المرض بالمرض الملكي نظراً لإصابة أحفاد الملكة البريطانية فيكتوريا بالنزيف المتكرر مما كان له أكبر الأثر في تغيير الخارطة السياسية لأوروبا آنذاك.
 
كيف ينتقل الدم داخل جسمي؟
ينتقل الدم داخل الجسم عبر أنابيب تسمى شرايين وأوردة، فالشرايين تنقل الدم الصحي المحتوى على الأكسجين والغذاء من القلب إلى الجسم، أما الأوردة فتنقل الدم الفاسد المحتوى على ثاني أكسيد الكربون والمواد الضارة من الجسم إلى القلب ليتم التخلص منها خارج الجسم.
 
كيف يتوقف النزيف؟
إن تجلط الدم عند إصابة الإنسان بجروح هي عملية واقية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات كبيرة من الدم، حيث تقوم بها عوامل التخثر.
الأشخاص الذين يعانون من مرض النزاف الهيموفيليا إما أن يفتقروا إلى أحد عوامل التخثر، أو أن يكون أحد هذه العوامل لا يقوم بعمله بالشكل الطبيعي ونتيجة لذلك لا يحدث عندهم تخثر الدم.
 
ما هي أنواع مرض النزاف؟
     هناك نوعان رئيسان من النزاف تصيب الذكور دون الإناث إلا ما ندر وهي.
1. مرض النزاف "أ" وينتج من نقص لعامل التخثر الثامن (80?)
2. مرض النزاف "ب" وينتج من نقص لعامل التخثر التاسع (20?)
      الجدير بالذكر أنه يصعب التفرقة بين هذه الأنواع إلا بالوسائل المخبرية، قد يشكو مريض النزاف من حدوث نزيف بعد عملية الختان أو كدمات في أماكن الجسم المختلفة،  وقد يتجمع الدم في العضلات والمفاصل، ولعل أخطر صور هذا المرض هو النزيف في تجويف الصدر والبطن والعنق، وقد يؤدي إلى الوفاة ولحدوث النزيف في الدماغ.
 
هل العامل الوراثي يؤثر في الإصابة ؟
الجين المسبب للمرض موجود على الكروموزوم الجنسي (X)، ومن المعروف ان الذكر يحمل اثنين من الكروموزومات الجنسية (XY) بينما الأنثى (XX) ، وعليه فإن الذكر يحتاج  إلى X واحدة مصابة ليصبح مريضا، ً بينما الأنثى تحتاج إلى إصابة كلا الكروموزومين X حتى تصبح مريضة ، وينقل المرض إلى الطفل عن طريق أحد الأبويين وهو يصيب الأطفال الذكور، واما الإناث فيكن حاملات للمرض ويمكن أن يصبن به في حالات نادرة جداً، فعندما تكون الأم حاملة الجين المصاب على أحد الكروموزوم الجنسى (X) بينما الأب سليم فاحتمال إن تنجب ذكراً مصاباً تكون 25? او أنثى حاملة المرض 25? من كل حمل بينما تزيد نسبة الاحتمالات عندما يكون الأب مصاباً.
 
كيف يتم التشخيص ؟
   يتم تشخيص هذا النوع من الأمراض بقياس مستوى العامل 8 أو 9 في الدم وذلك بأخذ عينة وريدية ومن ثم قياس سرعة التجلط لاستنتاج مستوى العامل الناقص كما انه بالإمكان معرفة ما إذا تم تكون مضادات لعامل التخثر الناقص الذي غالبا ما ينتج عنه نقص فعالية العامل المعطى علاجيا.
 
هل يمكن تشخيص المرض في المراحل الأولى من الحمل؟
يمكن تشخيص المرض مبكرا خصوصا عند وجود تاريخ عائلي لنفس المرض وذلك اما خلال فترة الحمل بأخذ عينة من السائل الأميني أو المشيمة في المرحلة الأولى ومن ثم يتم فحص الجينات المسببة للمرض أو بعد الولادة مباشرة، كما انه امكن حديثا تشخيص المرض قبل عملية زراعة الجنين في الرحم وذلك بالتلقيح الصناعي بخلايا سليمة من الأبوين قبل عملية الحمل وبالتالي تفادي انجاب أطفال مرضى بالهيموفيليا.
 
ما هي الأماكن في جسمي التي يمكن حدوث النزيف فيها؟
يمكن للنزيف أن يحدث داخل الجسم في أماكن غير ظاهرة للعيان مثل العضلات والمفاصل التي تمثل أكثر الأعضاء شيوعاً أو في أماكن ظاهرة مثل الجروح أو نزيف الأنف والفم وغيرها ويمكن أيضا أن يحدث النزيف بسبب حادث لا سمح الله أو يحدث تلقا ئياً بدون أي سبب ظاهر على الإطلاق، وفي حالة حدوث نزيف يجب الضغط على مكان الجرح لمدة خمس عشرة دقيقة.
 
ما هي أكبر المفاصل عرضة للنزيف عند مريض الهيموفيليا؟
أكثر المناطق عرضة:  مفصل الكاحل- الركبة- الورك- الكوع- الكتف- الرسغ.
ماذا يحدث عندما أنزف داخل مفاصلي؟
شعور بوخز خفيف وسخونة حول المفصل علامة على أن الشخص ينزف في هذا المكان. وفي حالة عدم الإسراع بالعلاج وإتباع الإرشادات الطبية سيؤدي ذلك إلى ألم وتورم، وفي حالة تكرار النزيف وإهمال علاجه سيؤدي إلى تلف في الغضروف وعظم المفصل.
ما هي أكثر العضلات إصابة بالنزيف في مرض الهيموفيليا؟
العضلات المعرضة أكثر للنزيف هي:  أعلى الذراع- الساعد- أعلى الساق، من الخلف والأمام- بطة الساق- عضلة الحوض من الأمامية والتي تنزف وتؤثر على ثنية الفخذ في كل الجهات.

ما هي الآثار السلبية التي يخلفها مرض النزاف؟
من أهم الآثار السلبية هي الإعاقة الجسدية لاسيما ما يسببه النزاف المتكرر في مفاصل الجسم وعلى وجه التحديد في مفصل الركبة، النزيف داخل المفصل يحدث تلف تراكمي يؤدي إلى تآكل وتيبس في المفصل المتأثر وضمور في العضلات المحيطة بذلك المفصل، بالإضافة إلى الإعاقة الأكاديمية والوظيفية التي تمنع المصاب من التحصيل العلمي وفرصة الاستقرار الوظيفي، والإعاقة النفسية والاجتماعية والتي تؤثر سلباً على المصاب بمرض النزاف، فيميل المريض إلى الإنطواء وعدم المشاركة مع الآخرين في النشاطات المختلفة. وقد يسيئ البعض في فهم أساسيات المرض فيعتقد أن المرض معدياً— فيقيم سياجاً منيعاً بينه وبين المريض بالنزاف ويساهم من غير قصد بفرض العزلة الإجتماعية مما يؤثر نفسياً على هؤلاء المرضى.
 
هل تنصح   مرضى النزاف بممارسة نمط حياة مختلف أو محدد؟
يجب على مريض النزاف أن يمارس حياته بشكل طبيعي ما أمكن، كما عليه أن يدرك تماماً أن مرضه يعد من الأمراض المزمنة التي يمكن التعايش معها، وعلى المريض أيضاً أن يسلك الطرق السليمة التي تقلل من فرصة الإصابة بالنزف، ومن البديهي أن لا يشارك المريض في النشاطات الرياضية التي تتسم بالإلتحامات أو الاحتكاك بشكل مباشر مع الآخرين، ولعل أفضل أنواع الرياضة لهؤلاء المرضى هي رياضة المشي والسباحة، وعلى المريض الامتناع من أخذ أي علاج أو الإبر العضلية إلا بإشراف الطبيب المباشر، ولقد تم تصميم كروت صغيرة تحتوي على البيانات المهمة لمرضى النزاف يمكن أن توضع في حافظة النقود، وعلى المريض أن يأخذ زمام المبادرة لعلاج أي حالة نزيف قد تحدث والمسارعة بطلب العون والتوجه لأقرب مركز صحي لتقييم حالته.
 
كيف سيعرف الناس أنني مصاب بمرض الهيموفيليا عند حدوث أي إصابة لي؟
   على الشخص المصاب بالهيموفيليا أن يحمل معه دائماً وفي كل مكان يذهب إليه بطاقة مدون فيها نوع الهيموفيليا التي يعاني منها وحدتها وطريقة علاجه بالإضافة إلى معلومات أخرى لكيفية الاتصال بذوي المريض أو أحد أقربائه، إظهار هذه البطاقة للطبيب المعالج، وينصح بوضع ما يشير إلى هوية المريض كرقمه الطبي والتشخيص في إطار معدني يوضع حول الرسغ.
 
ما هو العلاج المتوفر لمرضى النزاف، وهل هناك أهمية للعلاج المنزلي؟
o مستخلصات البلازما والتي يتم فيها التركيز على عامل التخثر الثامن أو التاسع المحضرين باستخدام التقنية الحديثة واستغلال الهندسة الوراثية (R-FVIII) و
o  (R-FIX) قطرات الأنف التي تعرف بـ DOAVP لحالات النزاف الخفيفة.
o أما ما يتعلق بالعلاج المنزلي فلا تنحصر أهميته في أخذ المبادرة من قبل المريض أو ذويه وإعطاء العلاج مبكراً، بل تتجاوز ذلك إلى تقليص فترة الانتظار في أقسام الإسعاف، وبالتالي تقليص الفترة المطلوبة للعلاج.
ما هي طريقة العلاج من مرض النزاف الهيموفيلي؟
يتم حقن المريض بعنصر – عامل التخثر الناقص Factor عبر إبرة توضع في الوريد، والذي يستمر مفعوله لبضع ساعات ولو أخذ المريض هذه الإبرة في الوريد في فترة الصباح مثلاً يحتمل ألا يمتد مفعوله حتى فترة المساء.
من أين يؤتى بعامل التخثر البديل؟
يأتي عامل التخثر البديل عن طريق المتبرعين الذين يتبرعون بدمائهم إلى بنك الدم هذا العامل يمكن تركيزه وتسويقه على هيئة بودرة يعاد تكوينها عند الحاجة.
كيفية تصنيعه من الدم؟
 يجمع الدم من متبرع – ثم تفصل البلازما مصل الدم من الخلايا وتحفظ في أكياس منفصلة في البرادات والثلاجات
كيفية تصنيعه كدواء ؟
يمكن كذلك تصنيع عامل التخثر- الفاكتورFactor-  بطريقة متطورة والاستغناء عن الدم، وهذا يسمى عوامل التخثر الصناعي.
هل هناك أدوية أخرى ؟
بعض الناس من من يعانون من الهيموفيليا البسيطة أو من مرض فون ويليراندVon Willibrands disease، يمكن علاجهم بمنتج يسمى  ديسموبريسينDismopressin ، وهو نوع آخر من الدواء لا يصنع من الدم، يمكن إعطاءه الشخص المريض بالهيموفيليا في بعض أنواع النزيف مثل نزيف الفم أو عند خلع الأسنان، بعض الحبوب أو الشراب.
 
ماذا يمكنني فعله أيضا لمعالجة النزيف؟
هذه بعض النصائح لمريض الهيموفيليا في حالة إمكانية علاجه بعامل التخثر أو في حالة عدم إمكانية الحصول عليه:
o يلزم الراحة لبعض الوقت
o تغطية مكان النزف بقطعة قماش نظيفة مباشرة على الجلد ثم وضع كيس ناعم من الثلج حول مكان النزف.
o ومن ثم الضغط باستعمال جبيرة أو ضمادة ضاغطة على المفصل لمنعه من الحركة
o يجب عدم ربط المفصل بقوة
o  يرفع المفصل أو العضلة المصابة في مستوى أعلى من مستوى الصدر وإسنادها براحة على شيء لين.
كيف يتم إعطاء العلاج وكيفية حفظ علاج التخثر الفاكتور؟
سيقوم فريق رعاية مرضى الهيموفيليا بإرشاد المرضى إلى كيفية حقن العلاج لأنفسهم وكيفية حفظ الدواء، وذلك للأهمية حيث إنه في حالة عدم حفظ عامل التخثر – الفاكتورFactor-   بطريقة صحيحة لن يقوم الدواء بعمله جيداً وربما يتسبب ذلك في حدوث مشاكل.
 
ما هو العلاج الجيني ؟
تجرى العديد من الدراسات التي تهدف إلى علاج هذه الأمراض بزراعة الجينات أو ما يعرف بـ (Gene Therapy). حيث يتم تلقيح المريض بعامل فيروسي حامل الجين السليم الذي يؤدي إلى تصحيح جزئي او نادراً ما يكون كلياً للعامل الناقص، معظم هذه الدراسات تعد في المراحل الأولية ولكنها مشجعة.
 
ما هو دور الرعاية الصحية الشاملة التي يتلقاها مريض النزاف؟
تتمحور هذه الرعاية حول المريض بالنزاف، حيث توجد عيادات خاصة تهتم بمرضى النزاف بشكل دوري (كل شهر) يتم فيها تقييم حالة المريض إكلينيكياً بحضور نخبة من الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي، وتجرى له بعض الفحوصات المخبرية وأحياناً الصور بالأشعة، وقد يحال المريض إلى عيادات متخصصة كالأسنان والعظام والأمراض المعدية، ولعل من أهم سمات الرعاية الشاملة هي التواصل مع مرضى النزاف وزيارتهم في منازلهم خارج نطاق ساعات الدوام الرسمي للمستشفى لتقييم الأوضاع المنزلية المحيطة بمرض النزاف والوقوف عن قرب على كيفية حفظ عوامل التخثر وكيفية تحضيرها ومن ثم حقنها.
 
ما الذي يحتاجه مريض النزاف من المجتمع؟
يحتاج مريض النزاف من جميع فئات المجتمع إلى ضرورة وعي لمتطلباته الضرورية لمرض النزاف، يجب أن يشجع المريض، لمزاولة حياته العادية بشكل طبيعي على قدر المستطاع. إن مريض النزاف لا يستجدي شفقة الآخرين بسبب مرضه، حيث نلاحظ أن بعض مرضى النزاف تجاوزت طموحاتهم إعاقتهم البدنية فانخرط البعض في الكليات العلمية مثل كلية الطب وأحرزوا تقدماً ملحوظاً على أقرانهم الأصحاء، يجب علينا أن نوفر الاستقرار النفسي لهؤلاء المرضى وتشجيعهم المستمر ليصبحوا لبنة صالحة في مجتمعنا.
 
ما الذي تم انجازه والخطط المستقبلية بالنسبة لمرضى النزاف؟
نحن في بداية الطريق، حرصنا كل الحرص على تقديم الرعاية الصحية الشاملة بمفهومها الواسع لمرضى النزاف، ولعل من أهم أهدافنا هو إيجاد النواة الأساسية لتأسيس البرنامج الوطني لمرضى النزاف وإيجاد سجل وطني لهؤلاء المرضى،  كما أننا بصدد إنشاء موقع لمرضى النزاف على الشبكة العنكبوتية باللغتين العربية والإنجليزية من شأنها أن تخدم المهتمين بهذا المرض والمريض على حد سواء. ولا شك أن إنشاء هذا الموقع من شأنه أن يوفر فرص التواصل مع زملائنا الأطباء عن طريق ما يعرف بالعيادة الإلكترونية، وكذلك التواصل مع مرضى النزاف والإجابة عن أسئلتهم واستفساراتهم.
 
وماذا عن توعية المرضى والمجتمع بمرض النزاف؟
يبذل الفريق الطبي لمرض النزاف قصارى جهده لتوعية المرضى والمجتمع بهذا المرض، وذلك من خلال الكتيبات والنشرات الصحية والتثقيفية والأيام التوعوية التي تنظمها المستشفى، وكما أسلفنا نحن على وشك الإنتهاء من موقع خاص بمرض النزاف على الشبكة العنكبوتية.
 
هل يوجد سجل وطني لمرضى النزاف؟
إلى وقت قريب لم يكن يوجد سجل وطني لمرضى النزاف لذلك كان احد اولويات برنامج الرعاية الشاملة بمستشفى الملك فيصل هو انشاء سجل وطني لمرضى النزاف في المملكة الذي يعد انشاؤه مهماً لمعرفة مدى انتشار المرض في المملكة كما أنه يساعد على تزويد الكادر الطبي بمعلومات عن مدى المشكلات الطبية الناتجة عن المرض أو المصاحبة للعلاج وبالتالي يساعد في التشخيص المبكر لهذه المشكلات والتعامل معها بشكل يؤدي إلى القضاء عليها أو التقليل من مخاطرها، ويعد جزءاً من هذا السجل الوطني الدراسة التي بدأت في مستشفى الملك فيصل والتي تهدف إلى معرفة الاعتلالات الجينية المسببة لمرض النزاف في المملكة.
 
ماذا عن مشروع التوأمة مع مراكز طبية متقدمة في أمريكا الشمالية؟
– لقد تم في وقت لاحق عقد المؤتمر السعودي العالمي الأول لإضطرابات النزاف والذي كانت من نتائجه ولادة فكرة توأمة المستشفى التخصصي بمراكز أخرى متقدمة لعلاج مرض النزاف. وفي يوم 22 مايو 2002م تم التصويت بإقرار برنامج النزاف في المملكة العربية السعودية. وكان ذلك في مدينة اشبيلية بأسبانيا عندما اجتمعت الجمعية العامة للإتحاد العالمي للهيموفيليا "WFH"، وبذلك انضمت دولتنا إلى أكبر منظمة عالمية تعنى بمرض النزاف.
 
ما هي أهم التوصيات التي تم التوصل إليها عقب المؤتمر السعودي العالمي الأول لإضطرابات النزاف؟
من أهم التوصيات التي تم التوصل إليها هي:
o الحاجة الملحة لإنشاء برنامج النزاف الوطني – الجمعية السعودية للنزاف.
o البدء بإنشاء السجل الوطني لمرض النزاف في المملكة العربية السعودية.
o التوصية بضرورة توحيد نمط العلاج والمتابعة لمرضى النزاف.
o ضرورة التعاون مع المراكز العالمية المتقدمة في علاج مرض النزاف والإستفادة من تلك الخبرات والكفاءات العلمية.
 
المصدر : جريدة الرياض -ا لخميس 11 ذي القعدة 1425 هـ – 23 ديسمبر 2004 م