التليف الكيسي أعراضه وأسبابه وعلاجه

التليف الكيسي هو مرض وراثي مميت يؤثر على أجهزة متعددة لازمة للبقاء على قيد الحياة ويهاجم على الخصوص الرئتين و الجهاز الهضمي وتعتبر مشاكل الرئة السبب الرئيسي للوفاة في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي.

في الأصحاء يكون المخاط الذي يحتويه الجسم عبارة عن سوائل واضحة وشفافة تساعد على الحفاظ على الرئتين و الشعب الهوائية وذلك بالقضاء على الميكروبات و ذرات الغبار. اما عند الاشخاص المصابين بالتليف الكيسي فان هذا المخاط يكون سميكا ولزجا يسد القصيبات، مما يجعل التنفس صعبا حيث يصبح الهواء محاصرا في بعض القصيبات و يتم سد الرئتين بالمخاط. فتتراكم البكتيريا وتتضاعف في القصيبات المسدودة، مما يسبب الالتهابات المتكررة الشديدة التي تؤدي بدورها إلى تلف أنسجة الرئة لذلك يجب على المصاب بالتليف الكيسي اتباع روتينا يوميا لمنع العدوى والاحتقان الرئوي.

اما في الجهاز الهضمي فان التليف الكيسي يحد من عملية الهضم و امتصاص المواد الغذائية الكافية لان المخاط يسد قنوات البنكرياس ، وهو جهاز يوجد بالقرب من الأمعاء تحت المعدة.يقوم بافراز الإنزيمات الهضمية التي تذهب عادة إلى الأمعاء الدقيقة،وهذه الانزيمات ضرورية لهضم الطعام وعندما يتم سد فتحات البنكرياس بنسبة كبيرة من المخاط ، فان هذه الأنزيمات لا تصل إلى وجهتها وتخرج الأطعمة المهضومة جزئيا من الأمعاء،وبالتالي تفقد بعضا من قيمتها الغذائية. لذلك لابد لمرضى التليف الكيسي ان يستهلكوا كمية كبيرة من الإنزيمات الاصطناعية وتتمثل في 20 حبة يوميا في المتوسط في كل وجبة لامتصاص ما يكفي من المواد المغذية.

أسباب التليف الكيسي

التليف الكيسي هو مرض وراثي يصيب الأطفال منذ الولادة ،وقد كشفت إحدى الدراسات ان التليف الكيسي يؤثر على واحد من كل 3600 طفل حديث الولادة في كندا وواحد في كل 25 طفل يكون حاملا  للنسخة المعيبة من الجين المسؤول عن المرض وهؤلاء لا يعرفون حتى أنهم مصابون لأن ليس لديهم التليف الكيسي ولا يعانون من اي أعراض .

وعندما يتزاوج حاملي نسخة معيبة من الجين المسؤول عن التليف الكيسي فان فرص انجاب طفل مصاب تصبح كالتالي

– 25٪ أن الطفل سوف يولد مع التليف الكيسي.
– 50 ٪ أن لا يولد الطفل مع التليف الكيسي ولكنه يحمل الجين .
–  25٪ أن لا يولد الطفل مع التليف الكيسي و لا يحمل الجين.

هذه الاحتمالات هي نفسها لكل حمل حيث يمكن لوالدين حاملين للجين المسؤول عن المرض انجاب العديد من الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي أو اطفال يتمتعون بصحة جيدة .

اعراض التليف الكيسي

الاعراض التي تصاحب التليف الكيسي ليست متماثلة في جميع الحالات، الا ان هنالك اعراضا مميزة جدا تظهر لدى الاطفال المصابين  بالتليف الكيسي.

صعوبة في التنفس
السعال المستمر مع وجود المخاط السميك
فقدان الشهية الذي يؤدي الى فقدان الوزن
الاضطرابات المعوية
عرق شديد الملوحة، او ملوحة في الجلد
الالتهاب الرئوي المتكرر و الطويل الاجل
اضطرابات في النمو

أول وصف للتليف الكيسي كان في عام 1936 من قبل الدكتور غيدو فانكوني ، وهو طبيب أطفال سويسري . في ذلك الوقت لا يتم التعرف على المرض الا  بعد وفاة الطفل ويعزى سبب الوفاة  في معظم الأحيان الى سوء التغذية أو الالتهاب الرئوي و لم يتم تحديد الجين المسؤول عن التليف الكيسي الا في عام1989.

وقد تم تنقيح المعرفة الطبية عن التليف الكيسي على مر السنين.لكن لا يزال يحدث خلط بينه وبين أمراض أخرى شائعة مثل الربو والتهاب الشعب الهوائية المزمن والالتهاب الرئوي و مرض الاضطرابات الهضمية المتكررة.

تشخيص التليف الكيسي

عندما يشك الطبيب في وجود التليف الكيسي ،فانه يقوم في معظم الحالات باختبار العرق وهو اختبار بسيط وغير مؤلم يمكن من تحليل تركيز الملح في العرق حيث ان محتوى عالي من الملح  يرافقه أعراض أخرى، قد يشير في الواقع الى وجود التليف الكيسي.

الاختبارات الجينية

وتستخدم الاختبارات الجينية على نحو متزايد للكشف أو تشخيص مرض التليف الكيسي قبل الولادة.ومن الممكن الكشف عن الطفرات الجينية بين الآباء والأمهات باستخدام عينة من الدم أو اللعاب.و على الرغم من أن هذا الاختبار من شأنه الكشف عن بعض الطفرات من 1500 طفرة ممكنة في الجينات فان معدل فعاليته تصل الى 80 ٪ او85 ٪ .ويمكن أيضا البحث عن طفرات في الجينات المسؤولة عن التليف الكيسي في الجنين بأخذ أنسجة من المشيمة بعد الأسبوع العاشر من الحمل و في حالة وجود نتيجة إيجابية ، يمكن للزوجين تقرير مواصلة الحمل او توقيفه.

اختبارات الدم

كما يمكن أن يتم تشخيص المرض عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق فحص الدم لتقديم العلاج بسرعة ،ويتم تشخيص ما يقرب من 60 ٪ من الحالات في السنة الأولى من العمر و 90 ٪ خلال السنوات العشرة الأولى من حياتهم.

علاج التليف الكيسي

حتى الآن ، لا يوجد علاج معروف لمرض التليف الكيسي ولكن هناك برامج علاج لتحسين جودة حياة الناس الذين يعانون من التليف الكيسي وتتمثل انواع علاج التليف الكيسي التي يتلقاها المريض في علاج المشاكل الصحية التي يسببها له التليف الكيسي.

علاجات الرئة

علاج وظائف الرئة عن طريق طرد المخاط الذي يسد الشعب الهوائية و للقيام بذلك يلجا الطبيب الى عدة طرق منهاكثرة تناول المضادات الحيوية  شفويا او عن طريق الوريد ، وهو يساعد على مكافحة التهابات الرئة و الوقاية منها. كما تستخدم حلول اخرى مثل إستنشاق بخار الماء المغلى مع بعض الاعشاب الطبيعية التي تعمل على تخفيف المخاط في الرئتين او استعمال التقنيات المناسبة لتنظيف جوف الرئة والمسالك التنفسية، مثل النزح اي تصريف السائل من الجوف عبر انبوب .

علاج الجهاز الهضمي

اضطرابات الجهاز الهضمي تحدث في حوالي 85 ٪ من المصابين بمرضالتليف الكيسي واهمها سوء الهضم و سوء امتصاص الدهون والبروتينات و الكربوهيدرات.لذلك لابد لمريض التليف الكيسي ان يستخدم أنزيمات اصطناعية مثل التي يفرزها البنكرياس للمساعدة على الهضم ، وتناول الفيتامينات بالإضافة إلى الالتزام بنظام غذائي غني بالسعرات الحرارية و البروتين. وتستخدم انزيمات البنكرياس لاحتواء آثار نقص الغذاء بسبب المرض فهي تساعد الجسم على امتصاص العناصر الغذائية و تقلل من كمية و حجم البراز، و كمية الغاز التي تتراكم ، وآلام و انتفاخ البطن .

أخيرا ، يجب على مرضى التليف الكيسي زيادة محتوى الملح في نظامهم الغذائي لتعويض الملح الذي يفقدونه مع العرق .

زرع الرئة

النظام الغذائي السليم والعلاجات اليومية قد تبطؤ تطور المرض إلا أنها لا تعيق تقدمه او توقفه وفي كثير من الحالات قدتصل قدرة الرئة إلى مرحلة حرجة  يصبح فيها زرع الرئة آخر فرصة للبقاء على قيد الحياة .