متلازمة الصبغي إكس الهش fragile X syndrome

متلازمة الصبغي إكس الهش حالةٌ وراثية تُسبب مجموعةً من المشاكل النمائية بما فيها إعاقات التعلم والضعف الإدراكي. عادةً ما تكون إصابة الذكور بهذا الاضطراب أكثر شدة من الإناث.

يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة عادةً من تأخر تطور الكلام واللغة في سن الثانية. ويعاني معظم الذكور المصابون بمتلازمة إكس الهش من إعاقة فكرية خفيفة إلى معتدلة، بينما تعاني ثلث الإناث المصابات بالمتلازمة من الإعاقة الفكرية. كما قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة الصبغي إكس الهش أيضاً من القلق والسلوك مفرط النشاط مثل التململ بعصبية أو الأعمال الاندفاعية. وقد يُصاب الأطفال أيضاً باضطراب نقص الانتباه، والذي يشمل ضعف القدرة على المحافظة على الانتباه وصعوبة التركيز على مهام محددة. تظهر لدى حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة الصبغي إكس الهش سمات اضطرابات طيف التوحد التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تحدث النوبات لدى ما يقرب من 15% من الذكور وحوالي 5% من الإناث المصابين بمتلازمة الصبغي إكس الهش.

تظهر لدى معظم الذكور وحوالي نصف الإناث المصابين سمات جسمية مميزة تُصبح أكثر وضوحاً مع التقدم في السن. تشمل هذه السمات الوجه الطويل والضيق، والآذان الكبيرة، وبروز الفك والجبين، ومرونة الأصابع بشكل غير عادي، والقدم المسطحة، وتضخم الخصيتين لدى الذكور (ضخامة الخصية) بعد سن البلوغ.

العلامات والأعراض

يعاني مرضى متلازمة الصبغي إكس الهش من مشاكل في المجالات التالية:

تطورية

إدراكية

عصبية نفسية

عضلية هيكلية

التغذية

التدريب على استعمال المرحاض

النوم

حالات طبية متكررة

السمات النمائية

قد تتأخر المراحل النمائية أثناء الطفولة، وخصوصاً تطور الحركة الجسمية التالية لنقص التوتر في العضلات. تشمل الحركة الجسمية اليدين والساقين وغيرها من أعضاء الجسم الكبيرة ومن الأمثلة على النشاطات المتأثرة المشي والركض والسباحة وغيرها.

بعد السنة الأولى من الحياة، يكون التأخر في الكلام واللغة بارزاً، وتضعف المهارات الحركية الدقيقة. وتشمل هذه المهارات حركات أصغر مثل التقاط الأشياء بين الأصابع والكتابة وغيرها.

بتقدم المريض بالسن، قد يُسيطر اللفظ الصدوي (ترديد ألفاظ الآخرين) والمواظبة (إعادة نفس العبارة أو الكلمة بشكل متكرر) على أساليب الكلام.

تكون القدرة على اللغة المعبرة، والذاكرة قصيرة المدى، ومحاولات حل المشاكل معتلة بشكل كبير.

السمات الإدراكية

يُشير حاصل الذكاء كثيراً إلى تخلف عقلي خفيف إلى شديد (20-70)

قد تمتلك الإناث والذكور الأقل تأثراً حاصل ذكاء يصل إلى 80

قد يكون حاصل الذكاء أعلى في مرحلة الطفولة من مرحلة البلوغ بسبب بطء النمو العقلي والصعوبات التي يواجهها المريض في القيام باختبار حاصل الذكاء وليس لأنه خسر من ذكائه.

قد يكون حاصل الذكاء طبيعياً أو منخفضاً بشكل طفيف لدى المرضى المصابين بطفرات بدئية (طفرات قبلية).

سمات عصبية نفسية

الكآبة

القلق العام وقلق الانفصال

اضطراب المعارض المتحدي

توجد خصائص سلوكية شبيهةً بتلك الناتجة عن اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط لدى جميع المرضى الذكور تقريباً بما فيها الميول العدوانية ونقص الانتباه.

اضطرابات نوبية (نوبات جزئية مركبة عادة مع بداية عمر 6-24 شهراً)

صعوبةً عندما يتم تغيير الروتين في مرحلة الطفولة.

اضطراب الوسواس القهري، أو اضطراب التكامل الحسي، أو كلاهما

السلوك الضار بالنفس ونوبات غضب كبيرة.

سمات عضلية هيكلية

القدم المسطحة

صدر مقعر

رخاوة مفصلية

الجنف

انخلاع المفصل

صعوبات التغذية

ارتجاع، أو قيء، أو كلاهما

نادراً، صعوبةٌ في اكتساب الوزن أثناء الصغر ومرحلة الطفولة

لدى أقلية من المرضى، النمط الظاهري من متلازمة برادر ويللي، والذي يشمل البدانة نتيجةً للنهام الشديد

اضطراب النوم

صعوبة النوم

الصحوة المتكررة

شخير مرتفع، مع أو بدون انقطاع النفس النومي الانسدادي

مشاكل طبية متكررة غير محددة

التهاب الجيوب المتكرر

التهاب الأذن الوسطى

انخفاض حدة البصر

أسباب متلازمة الصبغي إكس الهش

السبب الكامن وراء متلازمة إكس الهش هو تغير في جينة واحدة، وهي جينة التخلف العقلي إكس الهش 1، والتي تُوجد على الصبغي إكس.

كيف يتم تشخيص متلازمة إكس الهش؟

قد يتم اختبار متلازمة إكس الهش لدى الأطفال الذين يُظهرون علامات تأخر في النماء أو غيرها من العلامات الظاهرية والتي تشتمل على محيط الرأس الكبير، أو فروق دقيقة في ملامح الوجه في سن صغيرة. يمكن تشخيص متلازمة إكس الهش باستخدام اختبار الحمض النووي الريبي (دنا DNA) في الدم ويدعى اختبار دنا إف إم آر1 (FMR1) . يبحث الاختبار عن التغييرات التي تحدث في جينة إق إم آر 1 والمترافقة مع متلازمة الصبغي إكس الهش.

المعالجة والتدخل

بينما لا يوجد علاج في الوقت الحالي لمتلازمة إكس الهش، فهناك العديد من مجالات المعالجة والتدخل والتي باستطاعتها تحسين معيشة الأشخاص المصابين وعائلاتهم. بتقديم التعليم الملائم والعلاج والدعم يمكن لجميع المصابين بمتلازمة إكس الهش أن يحرزوا تقدماً.

يتم تأهيل معظم أطفال متلازمة إكس الهش لخدمات تعليم خاصة. يمكن للتعليم أن يُتمم بمجموعة متنوعة من العلاجات، والتي ستساعد الطفل على أن يصبح أكثر استقلالاً في انتقاله من مرحلة الطفولة مروراً بفترة المراهقة ووصولاً إلى سن البلوغ.