فقر الدم المنجلي (Sickle cell Anemia)

فقر الدم المنجلي هو أحد أنواع فقر الدم الأكثر شيوعاً، يتميز بوجود اضطراب في كريات الدم الحمراء لتأخذ الشكل المنجلي، أو تصبح شبيهة بشكل الهلال أو المنجل. بينما تكون خلايا الكريات الحمراء الطبيعية بشكل حلقي وتحوي انخفاض في المركز، لتتحرك بسهولة داخل الأوعية الدموية.

تتصف هذه الحالة من فقر الدم بوجود عدد أقل من الطبيعي لكريات الدم الحمراء في الجسم، وتحدث هذه الحالة أيضاً عندما لا تحوي كريات الدم الحمراء على كميات كافية من الهيموغلوبين.

ما تركيب الكريات الحمراء الأساسية في الجسم ؟

تحوي الكريات الحمراء على بروتينات غنية بالحديد فيما يسمى الهيموغلوبين ( iron-rich protein called hemoglobin)، وظيفة هذا البروتين تكمن في حمل الأوكسجين من الرئتين وتوزيعه إلى جميع خلايا وأنسجة الجسم.

ما تركيب الكريات الحمراء المنجلية ؟

تحوي الكريات الحمراء المنجلية على شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين المنجلي (sickle hemoglobin) أو الهيموغلوبين S (hemoglobin S)، ينجم هذا الخلل في الهيموغلوبين عن تبديل الحمض الأميني الفالين بالغلوتامين الموجود في الحالة الطبيعية في الموضع 6 من السلسلة بيتا في الخضاب، فيسبب هذا البروتين تطور الخلايا المنجلية.

بماذا تتميز الكريات المنجلية ؟

تتميز الكريات المنجلية بكونها لزجة وقاسية، تميل إلى إعاقة تدفق الدم في الاوعية الدموية في الأطراف والأعضاء. عدم تدفق الدم يمكن أن يسبب ألماً وضرراً في كثير من الأعضاء، كذلك يمكن أن تزيد من خطر حالات العدوى في الجسم.

لمحة عن حياة الكريات الحمراء ووظيفتها في الجسم؟

يتم تصنيع كريات الدم الحمراء في نقي العظام الاسفنجي داخل العظام الكبيرة في الجسم، ويقوم نقي العظام بصنع كريات دم حمراء جديدة بشكل دائم لتحل محل القديمة.

تعيش الكريات الحمراء الأساسية حوالي 120 يوم في مجرى الدم، ثم تموت تلقائياً.

تقوم الكريات بنقل الأوكسجين إلى الأنسجة، وكذلك تخليص الجسم من الفضلات السامة مثل ثاني أوكسيد الكربون.

ما الذي يختلف في الكريات المنجلية ؟

في حالة فقر الدم المنجلي، فإن الخلايا المنجلية المصابة تموت عادةً بعد حوالي 10 -20 يوماً. ويصبح عندها نقي العظام غير قادر على صنع كريات حمراء جديدة بسرعة كافية لتعويض النقص الحاصل، وبذلك ينقص عدد الكريات الحمراء في الدم بشكل واضح.

هل يعد فقر الدم المنجلي مرضاً وراثياً؟ وما هي الجينات المسؤولة عنه؟

يعد فقر الدم المنجلي مرضاً وراثيً، لأن معظم المصابين به يولدون بهذه الحالة، حيث يرث المصاب اثنين من الجينات المصابة بالهيموغلوبين المنجلي واحدة من الأب والأخرى من الأم.

أما عند الأشخاص الذين يرثون هذه الجينات المصابة من أحد الوالدين فقط (دون الآخر) تظهر لديهم حالة تسمى: أثر فقر الدم المنجلي (sickle cell trait).

تختلف هذه الحالة عن الإصابة الكاملة بفقر الدم المنجلي، لأن هؤلاء المصابين بهذه الحالة ليس لديهم المرض بحد ذاته، فقط يملكون سمة المرض (أي مورثة واحدة من المرض). تكمن الخطورة لدى هؤلاء أنهم يستطيعون نقل جينة المرض إلى أبنائهم مستقبلاً، وبالتالي تزداد خطورة الإصابة عند أولادهم، وخاصة إذا تزوجوا من فتاة مصابة بسمة فقر الدم المنجلي (حاملة للمورثة المصابة).

ما هي الأماكن الأكثر انتشاراً للجين الطافر للهيموغلوبين؟

يحدث المرض أكثر شيوعاً في أفريقيا، الهند، بلدان البحر الأبيض المتوسط، المملكة العربية السعودية، وجزر البحر الكاريبي، أمريكا الجنوبية والوسطى. في الولايات المتحدة يؤثر بشكل أكبر عند السود.

ما هو هدف العلاج من فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي ليس له علاج شافي، وإنما تهدف المعالجة لتحسين التدهور في فقر الدم وتقليل المضاعفات المحتملة له وخاصة عند الأطفال، وكذلك تخفيف الأعراض المصاحبة للمرض، زرع الخلايا الجذعية هو أحد الابتكارات العلاجية الجديدة التي ربما توفر علاجاً فعالاً لعدد قليل من المصابين فقط.

يختلف فقر الدم المنجلي من شخص لآخر، بعض المصابين يكون لديهم المرض مزمناً (على مدى طويل من حياتهم) وبذلك يترافق مع الألم والتعب الدائم، ومع ذلك فإن الكثير ممن يتلقون المعالجة لهذه المرض يشعرون بتحسن واضح في الأعراض وكذلك تحسن في جودة الحياة اليومية لديهم لوقت طويل.

وبسبب تطور مستويات العلاج والرعاية الطبية، فإن بعض المصابين يمكنهم العيش لأربعين سنة أو خمسين او حتى أكثر من ذلك.

ماهي نتائج الفحوص المخبرية للمريض المصاب ؟

يتراوح الخضاب بين 5-10 غ\د.ل.

حجم الكريات الحمراء MCV يمكن أن يزداد بشكل خفيف بسبب زيادة تعداد الشبكيات، وكذلك تظهر زيادة عدلات مزمن (10000-20000\مم³).

اللطاخة المحيطية تبدي الشكل الكلاسيكي المتبدل للخلايا الحمراء ويمكن أن تظهر فيها أجسام هاول-جولي .

ما هي المشاكل السريرية المرافقة لفقر الدم المنجلي ؟

بسبب تدمير الخلايا المنجلية بشكل سريع في الجسم، فإن المصابين يعانوا من فقر الدم، ويرقان (jaundice)، وتشكل الحصيات الصفراوية (gallstones).

وبسبب إعاقة تدفق الدم في الأوعية الدموية، يؤدي ذلك إلى تلف في الرئة (متلازمة الصدر الحادة acute chest syndrome)، نوبات ألمية حادة (الذراعين-الساقين-البطن)، سكتة دماغية، انتصاب ذكوري مستمر ومؤلم، كذلك يمكن أن تسبب الضرر لمعظم أعضاء الجسم مثل: الكبد والطحال والكلى، كل هذه العوامل تؤدي إلى سهولة الإصابة بالعدوى البكتيرية وخاصة عند الأطفال.

ما هي التدابير العلاجية اللازمة عند الإصابة بفقر الدم المنجلي؟

يفضل بدء العلاج منذ بداية تشخيص المرض، الذي غالباً ما يكون في فترة ما بعد الولادة، تتجه طرق العلاج نحو الوقاية والاعتناء بالصحة، وتشمل:

1. تجنب التجفاف:
إن الجفاف يمكن أن يزيد من خطر حدوث أزمة الخلايا المنجلية، لذلك يوصي الأطباء بشرب الماء طوال اليوم، بحيث تصل كمية الماء لحوالي ثمانية أكواب في اليوم، وكذلك يجب زيادة كمية المياه التي تشربها عادةً إذا كنت تمارس الرياضة القاسية أو تقضي وقتك في جو حار وجاف (مثل الجلوس على الشاطئ في أيام الصيف).

2. تجنب نقص الأكسجة:
حيث يتم التنفس بالأوكسجين من خلال قناع التنفس الذي يمد الأكسجين إلى الدم، ويساعد على التنفس بشكل أسهل، قد يكون هذا الإجراء مفيداً إذا كان لديك متلازمة الصدر الحادة أو أزمة الخلايا المنجلية.
عند ركوب الطيارة فإن الضغط داخل الطائرة على مستويات مرتفعة عن الأرض قد لا يؤمن كمية كافية من الأوكسجين، وبالتالي نقص الأوكسجين الحاصل يؤدي إلى تفاقم أزمة الخلايا المنجلية، لذلك يجب التحدث مع طبيبك والتخطيط للمستقبل عند السفر إلى مناطق بعيدة بالطيارة بارتفاعات عالية، قد تحتاج في هذه الحالة إلى إعطاء الأوكسجين الخارجي (عبر قناع التنفس) لتجنب حدوث أزمة خلايا منجلية.

3. ينبغي تجنب درجات الحرارة العالية أو التعرض للحرارة الشديدة أو حتى البرد الشديد يمكن أن يزيد من خطر حدوث أزمة الخلايا المنجلية.

4. ممارسة الرياضة بانتظام ولكن بشكل غير قاسي وغير مبالغ فيه.

5. يجب الحذر عند استعمال أكثر من دواء (من غير وصفة طبية) في وقت واجد، لان بعض الأدوية مثل بسودوإيفيدرين (pseudoephedrine) وهو من زمرة مضادات الاحتقان، يمكن أن يزيد من انقباض الأوعية الدموية، وبالتالي يعيق جريان الدم ضمن الأوعية الدموية بسهولة، مما يزيد الأمر سوءاً.

6. تناول الفوليك أسيد:
فموياً بمقدار 1 ملغ\ لعدة مرات في اليوم، بسبب ترافق فقر الدم مع الانحلال المزمن والشديد لكريات الدم، تبين أن نخاع العظام يحتاج إلى حمض الفوليك والفيتامينات الأخرى لإنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة، لذلك يجب عليك أخذ مكملات حمض الفوليك يومياً، واختيار نظام غذائي صحي، يمكنك زيادة عدد الفيتامينات التي تتناولها يومياً عن طريق اختيار النظام الغذائي الذي يركز على مجموعة متنوعة من الفواكه والخضار الملونة، وكذلك الحبوب الكاملة.

7. الوقاية المضادة للجراثيم والمعالجة بالصادات الحيوية مثل البنسلينات: يكون ذلك بمقدار 125 ملغ\ مرتين في اليوم، حتى عمر 3 سنوات ثم تزاد إلى 250 ملغ\مرتين في اليوم وذلك حتى الخمس سنوات من عمر الطفل، بسبب الخطورة العالية في هذه الفترة للتعرض لعدوى المكورات الرئوية.

8. التطعيم ضد البكتيريا: يتم ذلك بعد عمر السنتين بإعطاء لقاح المكورات الرئوية.

9. مسكنات الألم الوريدية.

10. هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea):
عندما تؤخذ يومياً، فإنها تقلل من تكرار الأزمات المؤلمة، وربما تقلل من الحاجة إلى نقل الدم، يعمل الهيدروكسي يوريا من خلال تحفيز إنتاج الهيموغلوبين الجنيني، وهو نوع من الهيموغلوبين وجد عند حديثي الولادة يساعد على منع تكوين الخلايا المنجلية، لكن من مساوئ الهيدروكسي يوريا أنه يزيد من خطر العدوى، وهناك بعض القلق من أن الاستخدام طويل الأمد له قد يسبب أورام أو سرطانات في الدم لدى بعض الناس.

كان يستخدم هيدروكسي يوريا في البداية فقط للبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي الحاد، وقد أظهرت الدراسات على الأطفال أن هذا الدواء قد يمنع بعض المضاعفات الخطيرة المرتبطة بفقر الدم المنجلي، ولكن الآثار خلال الاستخدام طويل الأمد للعقار على الأطفال لا تزال غير معروفة، يمكن لطبيبك أن يساعدك في تحديد ما إذا كان هذا الدواء قد يكون مفيداً لك أو لطفلك.

11. نقل الدم:
في عملية نقل خلايا الدم الحمراء، يتم إزالة خلايا الدم الحمراء من دم المتبرع، وإعطائها إلى دم المصاب عن طريق الوريد.
يفيد نقل الدم بالحد من تكرار النوبات الألمية، وكذلك تخفيف خطر السكتة الدماغية أو المضاعفات الأخرى المحتملة، لكن من مساوئ نقل الدم هو تراكم الحديد (المنقول من الدم باعتبار الخلايا الحمراء تحوي على الحديد في تركيبها ضمن الهيموغلوبين) ويصل بذلك إلى مستويات سامة لدى المريض، لذلك من المهم جداً التخلص من الحديد الزائد بعد نقل الدم، من خلال إضافة عوامل مخلبة لشوارد الحديد في الجسم. لأن سمية الحديد قد تؤدي إلى خلل في القلب، والكبد، والبنكرياس، والغدة الدرقية، والغدة النخامية، وقصور جارات الدرق، وداء السكري، وإعاقة نمو، وعقم، وقصور الغدد التناسلية.

12. آخر الخيارات العلاجية هو الجراحة:
تهدف الجراحة إلى تبديل الدم الجزئي لإنقاص عدد الكريات الحمراء المنجلية المصابة، يجدر الإشارة هنا أن في حالة التخدير العام يجب الانتباه إلى نقص الحجم أو نقص الأوكسجين وكذلك تجنب فرط صوديوم الدم، أما في التخدير الموضعي فلا يوجد تحذيرات خطيرة لذلك.

13. زرع الخلايا الجذعية (Stem cell transplant):
وتسمى أيضاً عملية زرع نخاع العظم، تشمل استبدال نخاع العظام المتضرر من فقر الدم المنجلي بنخاع عظم سليم من متبرع سليم، ولكن بسبب المخاطر المرتبطة بعملية زرع الخلايا الجذعية، يوصى بالمعالجة بها فقط للأشخاص الذين لديهم أعراض شديدة أو مشاكل خطيرة تالية لفقر الدم المنجلي إن عملية زرع الخلايا الجذعية تنطوي على العديد من المخاطر، مثل رفض عملية الزرع من قبل الخلايا المناعية في الجسم المصاب، مما يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة، وكذلك ليس جميع المرضى يجدون متبرع يناسبهم من حيث تطابق الأنسجة والزمر الدموية.

ما هي المضاعفات المحتملة لفقر الدم المنجلي ؟

السكتة الدماغية (Stroke):

يمكن أن تحدث بسبب إعاقة جريان الدم في الأوعية الدموية الدماغية، وبالتالي تتشكل كتلة دموية تنتقل إلى الدماغ لتسبب السكتة الدماغية، يمكن أن تكون السكتة قاتلة ومهددة للحياة، لذلك يجب فوراً طلب العناية الطبية، تظهر علامات السكتة الدماغية متمثلة بضعف أو تنميل في الذراعين والساقين، أو صعوبات مفاجئة في النطق والكلام، أو فقدان الوعي.

متلازمة الصدر الحادة:
تتمثل بألم في الصدر، وحمى، وصعوبة تنفس، ويمكن أن تسبب التهاب في الرئتين، أو انسداد في الأوعية الدموية في الرئتين.

ارتفاع الضغط الرئوي:
يترافق إعاقة جريان الدم مع ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (أو ما يسمى بالضغط الرئوي)، يصيب البالغين أكثر من الأطفال عادة، ويمكن تميزه بظهور ضيق في التنفس أو تعب عام قد يكون مهدداً للحياة.

تلف الأعضاء:
بسبب إعاقة جريان الدم الحاصل، فإن ذلك يؤدي إلى نقص في وصول الأوكسجين إلى مختلف أعضاء الجسم، وبالتالي حرمان هذه الأعضاء من الأكسجة اللازمة للقيام بوظائفها، أكثر الأعضاء تؤثراً بنقص الأكسجة هي الكليتين، الكبد، الطحال، حيث يمكن أن يكون تلف إحدى هذه الأعضاء قاتلاً ومهدداً للحياة.

العمى وفقدان البصر:
يتم إمداد العينين بالدم والمغذيات من خلال الأوعية الدموية الصغيرة، وبالتالي يؤدي فقر الدم المنجلي مع مرور الوقت إلى تلف هذه الأوعية ما يسبب تلفاً في جزء من العين (الشبكية) الذي يعالج الصور المرئية، ويؤدي ذلك تدريجياً إلى فقدان القدرة على البصر والإصابة بالعمى.

تشكل الحصيات الصفراوية (Gallstones):
عند تدمير كريات الدم الحمراء تنتج مادة البيليروبين (bilirubin)، والمستويات العالية من البيلروبين في الجسم يمكن ان تسبب ترسب حصيات صفراوية في المرارة.

القساح الذكري أو الفحولة (Priapism):
يظهر عند الرجال المصابين بفقر الدم المنجلي خطر زيادة الانتصاب الذكري، حيث يستمر الانتصاب لفترة طويلة مؤلمة، تسمى هذه الحالة بالقساح Priapism، كذلك كباقي أعضاء الأجسام، مع مرور الوقت يزداد انسداد الأوعية الدموية في القضيب ويقود ذلك إلى تلف القضيب ثم إلى العنانة والعجز الجنسي.

متى يجب الاتصال بالطبيب أو التماس الرعاية الطبية الفورية ؟

ينبغي طلب الرعاية الطبية فوراً إذا تطورت الأعراض التالية، خاصة عند الأطفال:

· تكرار الآلام الحادة، مثل ألم البطن، الصدر، العظام أو المفاصل.

· تورم في اليدين أو القدمين.

· انتفاخ البطن.

· الحمى: الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي تزيد لديهم مخاطر الإصابة بالحمى، ويمكن أن تشير الحمى إلى وجود عدوى أو خمج بكتيري.

· شحوب لون الجلد او الأظافر.

· صفار الجلد، أو بياض العينين.

· أي علامات أو أعراض تشير إلى بداية السكتة الدماغية، إذا لاحظت شلل في جانب واحد أو ضعف في الوجه، الذراعين، الساقين، ارتباك، صعوبة في المشي أو الكلام، مشاكل مفاجئة في الرؤيا، خدر غير مبرر، صداع.

هل يمكن الوقاية من الإصابة بفقر الدم المنجلي؟

إذا كنت تحمل سمة الخلايا المنجلية، أي ناقلاً للمرض وليس مصاباً به، يجب عليك استشارة الطبيب المختص بالأمراض الوراثية قبل محاولة الحمل بطفل جديد، إن الطبيب المختص بالوراثة يمكنه مساعدتك في تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي، ويمكنه أيضاً مساعدتك في العلاجات الممكنة لهذه الحالة، وكذلك التدابير الوقائية الواجب اتخاذها، وأخيراً يحدد لك الخيارات الإنجابية الممكنة.