المرض الوراثي Hartnup ــ إضطراب إفراغ الكلية للأحماض الأمينية

التعريف  :Hartnup disorder

هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب (أيض)البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية (المكون الأساسي للبروتين) و من تلك الأحماض الأمينية ( Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine) يتم نقلها للأمعاء الدقيقة و الكليتين.

الأسباب:

خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح.
عوامل الخطر:
الوراثة .

الأعراض:
o بثور (حبوب) الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر.
o تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم.
o التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية.
o  حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.

الفحوصات التي تثبت وجود المرض:
o تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي.
o  فحص الهندسة الجينية (غير متاح).

العلاج:

العلاج الرئيس هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية.
تناول المريض كمية كبيرة من البروتين (لحوم و أسماك و بقوليات) لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسئولة عن ظهور أعراض المرض.
عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية.
علاج المشاكل النفسية باستخدام( مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers)

مضاعفات المرض:
لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية.

أدهم أحمد