أمراض التمثيل الغذائي

;أعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة.
o عدم علاج هذه الأمراض قد تؤدي إلى أعراض مختلفة تتراوح بين شعور بالتعب بشكل غامض إلى تدهور كبير في الصحة قد تستدعي دخول المستشفى أو العناية المركزة.
o مع مرور الوقت و من دون تقديم الرعاية الطبية اللازمة قد يحدث تلف في المخ أو إلى الوفاة لا قدر الله.
 
نسبة انتشارها :
لا شك إن أمراض التمثيل الغذائي كثيرة و متنوعة و هي متفرقة نادرة الحدوث و لكنها مجتمعة تمثل عبئا صحيا لا يستهان به. يقدر أن طفلا يولد مصابا بأحد أمراض التمثيل الغذائي لكل 50000 حالة ولادة لطفل حي.هذا تقريبا مساوي لنسبة انتشار مرض السكر للأطفال. كما يتوقع أن 20% من المواليد الذين يظهر عليهم علامات تسمم في الدم مع عدم و جود أسباب جرثومية لديهم مرض من أمراض التمثيل الغذائي.
 
الأسباب:
إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية و في العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم.فهي تصيب الذّكور و الإناث على السواء.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض. نتيجة لحملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات) .و لذلك لا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا تتكرر نفس المشكلة في ذريتهم. إن الكثير من الآباء و الأمهات لا تعرف أنها حاملة للمرض إلا بعد أن يصاب احد أطفالها بأحد هذه الأمراض.و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة و قد لا يصدقون بهذا الأمر.

انواع امراض التمثيل الغذائي :
تصنف و تقسم أمراض التمثيل الغذائي حسب نوع الغذاء الذي لا يمكن هضمه أو باسم المواد السامة التي تتجمع بالحسم أو في بعض الأحيان باسم الخميرة التي تكون ناقصة.
هناك تصنيفات كثيرة و تقسيمات عديدة لأمراض التمثيل الغذائي.و لكن ابسطها تلك التي تقسمها إلى ثلاث أقسام: :
1. النوع الأول يدخل تحته الأمراض التي يكون فيها تسمم الخلايا(التسمم الخلوي)
و يقسم التسمم الخلوي إلى قسمين رئيسيين:
o قسم ناتج عن مشاكل في جزيئات صغيرة و يندرج تحته أمراض الأحماض الأمينية و العضوية (Organic Acidemia)
o  النوع الثاني ناتج عن مشاكل في الجزيئات الكبيرة و التي أحيانا تسمى بأمراض التخزين(Storage Disorders).
2.  النوع الثاني يحدث نتيجة لنقص في إنتاج الطاقة
و يندرج تحت أمراض إنتاج الطاقة نوعان من الأمراض:
o الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا( Mitochondrial Disorders)
o  أمراض أكسدة الدهون(Fatty Acid Oxidation disorders).
3. النوع الثالث عادة خليط من عدة أنواع.
يندرج تحت الإمراض التي تعتبر خليط من نقص الطاقة و تسمم للخلايا أمراض البيروكسيسومال(Peroxisomal Disorders)  والتي من اشهرها مرض زل ويغر(Zellweger syndrome)
مفاهيم أساسية :
بالرّغم من اختلاف الواضح بين أمراض التمثيل الغذائي المختلفة إلى إن هناك قاعدة ثابتة عندما نتحدث عن تركيبة المرض الكيميائية.إن في الجسم شبكة مترابطة من المواد الكيميائية. كل مادة يمكن تحويلة إلى مادة أخرى عن طريق احد الخمائر الخاصة بها.و عند حدوث نقص في الخميرة أو فقدانها فان المادة الأولى(مادة أ)و التي تليها (المادة ب) تتراكم في الجسم بشكل كبير بينما المادة التي من المفترض أن تتحول إليها تكون شحيحة(مادة ج).و بما أن التفاعلات الكيميائية مترابطة مع بعضها البعض فان المادة الأول(مادة أ)او الثانية (مادة ب) قد تبحث لها عن طريق أخر لتصريف الفائض منها، وعادة يكون ذلك عن طريق تكوين مادة أخرى(مادة د).
ج <——– ب <——- أ
ج <—-
//– ب <—— أ
هـ <—– د
إن أي عامل يزيد من إنتاج المادة الأولى قد يسبب تدهور للحالة الصحية للمريض و بما أن هذه المادة في العادة موجود بشكل طبيعي في أنسجة الجسم فان مستواها في الدم قد يرتفع عندما يبدأ الجسم بتكسيرها من الأنسجة و يذيبها في الدم و هذا عادة ما يحدث عن الإصابة بنزلة برد كالزكام أو عند ارتفاع درجة حرارة الجسم أو الصيام.
إن نقص الخميرة في أي تفاعل ما يؤدي الى تراكم مادة و شح في مادة أخرى. و الأعراض التي تظهر على الطفل هو نتيجة لهذا الخلل.و نظرا إلى لاختلاف و تفاوت قدرات الناس و المرضى في قدرات التفاعلات الكيميائية و الإنزيمية فان الأعراض التي تظهر عليهم قد تكون أيضا مختلفة و متفاوتة
 
الأعراض :
إن الأعراض التي تصاحب المصاب بمرض من أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة بشك كبير يصعب ذكرها في هذه العجالة . ولكن قد يكون أهم عارض هو تقلب حالة المريض من حالة سليمة إلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها، أو فقدان احد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل.  فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر وتدهور في القدرات العقلية. قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة والتي تساعد الطبيب إلى إجراء الفحوصات اللازمة لتأكد من التشخيص.و إليك بعض الأعراض الأخرى:
o الخمول و الغيبوبة.
o ارتخاء في العضلات.
o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
o انقطاع النّفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي.
o ظهور رائحة غريبة من الجسم.
o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد).
o تغير في ملامح الوجه.
o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.
o و جود شخص أخر مصاب بنفس المرض أو حدوث علاقة نسب بين الأبوين.
 
التشخيص:
يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق تحلل لعينة من البول و الدم..كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا المشيمة ا و السائل الامينوسي لجنين خلال الحمل.
مع تطور الطب امكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS)  وبواسطة ورق الفلتر .كما يمكن التشخيص عن طريق فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر فقط في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية وفي العادة لا تقوم إلا بالفحص عن الطفرات الأكثر انتشار كما هو الحال في مرض ( إم كاد) و مرض ( إل تشاد).
 
العلاج :
إن الكشف المبكر و تطور طرق علاج هذه الأمراض أمكن الكثير من المصابين بهذه الأمراض إلى العيش حياة طبيعية أو قريبة من الطبيعي. وما دام الأهل حريصين على إتباع الإرشادات الطبية خاصة التي تتعلق بالغذاء الخاصة فان مستقبل هؤلاء الأطفال يبشر بالخير.
إن معظم الذين عولجوا بشكل صحيح من الأطفال أو البالغين أمكنهم بإذن الله أن يتمتعوا بصحة جسمية و عقلية سليمة.مع العلم أن بعض المصابين قد يحتاجون إلى تغذية خاصة و قد تستوجب وضع أنبوب تغذية عن طريق المعدة بشكل دائم. كما أن هناك بعض قليل من أمراض التمثيل الغذائي لم تستجب إلى العلاج حتى ولو قدم لها العلاج المبكر.
إن التغذية الخاصة للمصابين بأي مرض من أمراض التمثيل الغذائي تعتمد على الحد من تناول الأطعمة التي لا يستطيع الجسم هضمها بشكل طبيعي.و لكي تنجح الأسرة في تطبيق هذه الحمية فان ذلك في العادة يشمل الدقة في اختيار الأطعمة التي يتناولها الشخص و تحديد الكميات التي يمكن أن يتناولها عن طريق و زنها و تحديد محتوياتها الغذائية بشكل دقيق.و قد يتطلب الأمر في كثير من الأحيان تناول مواد غذائية معدة الصنع (كأنواع مختلفة من الطحين و المعجنات و الخبز و الحليب و الزيوت و بدائل البيض)و قد تكون باهظة الثمن و مرهقة في تحضيرها خاصة و أن العملية تتكرر بشكل يومي و لعدة سنوات إن لم تكن طول العمر.
إن عملية تناول هذه الأطعمة أو إعطاء أدوية خاصة قد تساعد على خفض نسبة المواد السامة في الجسم و رفع مستوى المواد الناقصة لكي ينموا الجسم بشكل صحي و من دون حدوث نكسات قد تؤدي إلى إعاقة عقلية أو ضعف في البنية.
كما يمكن علاج بعض هذه الأمراض عن طريق أعطاء أدوية محفزة لخمائر و هي في العادة مجموعة من الفيتامينات.كما أن هناك بعض أدوية تساعد في تخفيض نسبة المواد السمية في الجسم عن طريق طردها عبر الكلى كدواء الكارنتين . وعند تراكم السموم بشكل كبير فانه قد يلجأ الطبيب إلى استعمال الغسيل البروتوني أو غسيل الدم و ذلك كأجراء مؤقت خاصة لحديثي الولادة.
في السنوات العشر الماضية تمكنت بعض الشركات الدوائية من إنتاج أنواع من الخمائر والتي تكون ناقصة في بعض أمراض التمثيل الغذائي و لقد استخدم لعدة أمراض و مازال هناك بعض العقبات في استعمال هذه الخمائر خاصة التكلفة الباهظة و اعتمادها على الوريد في أخذها و عدم وصولها إلى خلايا المخ و التي قد تتأثر بنقص الخميرة..كما أن بعض المراكز الطبية قامة بإجراء زراعة للكبد أو نخاع العظم كعلاج لهذه الأمراض و هناك الكثير من النجاح و لكن مزال المشوار طويل .
إن كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي تحتاج لرعاية خاصة و دقيقة و مختلفة، كما إنها تحتاج مراقبة و متابعة صحية من قبل الطبيب المختصين.إن احد مشاكل هذه الأمراض أنها تحتاج إلى أطباء متخصصون و أخصائيو تغذية متمكنين و هذا قد لا يتوفر في كثير من المراكز الطبية نتيجة لقلة عدد المختصين بهذه الأمراض على المستوى العالمي.
 
الاسترشاد الوراثي:
بما أن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية فانه من الضروري إن تتلقى الأسرة جلسة مع أخصائي الأمراض الوراثية أو المرشد الوراثي إن وجد لإعطاء المزيد من التفاصيل عن المرض و التكهنات المستقبلة للمرض و شرح النواحي الوراثية و طرق انتقال المرض ونسبة احتمال تكرار الإصابة. و طرق الوقاية و الفحص خلال الحمل.