انيميا الفول – مرض نقص الخميرة G6PD deficiency

يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي (GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). ,يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس. وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم. وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقونه الى ابنائهم مطلقا.

نقص الأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.

هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات

ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم الحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين:

التكسر الحاد:

يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) ويتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتيجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح الى الجلد وبقية الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرا الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.

في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء. هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.

الأسباب التي تؤدي للتكسر الحاد :

في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :
1- تناول بعض الاطعمة: وهذه الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وكون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم واحيانا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجأة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.
و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .
2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادى اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.
لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض، و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي وليس لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام

الوقاية خير من العلاج

كما ذكرنا سابقا ً أن هناك العديد من المواد التي تؤدي الى تكسر وتحلل خلايا الدم الحمراء ولذلك يجب على المصاب بهذا المرض:
o الإمتناع عن تناول جميع هذه المواد
o  تجنب بعض الأدوية
o  تجنب التعرض للإلتهابات بشكل عام
o عند إصابة أحد أفراد العائلة يجب إجراء بعض الفحوصات لجميع أفراد العائلة لمعرفة إحتمالية إصابتهم بهذا المرض.
o على المريض المصاب تنبية الطبيب المعالج عن إصابته بهذا المرض لكي يتفادة اعطائه بعض انواع من الأدوية
o في بعض الحالات والتي يحصل فيها تحلل مفاجئ وشديد قد يحتاج المريض الى نقل الدم
o في حالات التحلل المزمن يحتاج المريض الى تناول حمض الفوليك والذي يحتاجه الجسم لتكوين خلايا دم حمراء جديدة.

المواد التي يجب تجنبها والإمتناع عنها :
1. الأطعمة:
البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا
2. الأدوية:
الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مُراجعة الطبيب. يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة لإخرى.