الفحص الطبي يساعد الزوجين على اختيار الذرية السليمة

إن توفر التشخيص قبل الولادة لمجموعة كبيرة من الاضطرابات يعتبر تقدماً كبيراً في مجال علم الوراثة التكاثري تاريخياً تم اعطاء النصائح والمعلومات للازواج ذوي الخطر لولادة ذرية مصابة.

وقد أخذ الازواج بهذه النصائح اثناء الحمل او انهم امتنعوا عن الحمل بعد هذه النصائح. وان توفر التشخيص قبل الولادة للعديد من الامراض الوراثية سمح للازواج ذوي الخطورة بالاختيار قبل الحصول على ذرية مصابة بالاضافة للتطور الملحوظ في اختبارات المسح:
– لتحديد الازواج ذوي الخطورة للحصول على ذرية مصابة باضطراب مورثي.
– مسح الاجنة الشاذة

وقد لعبت الامواج فوق الصوتية دوراً كبيراً في تطور الاجراءات والمقاربات المختلفة للتشخيص قبل الولادة. بالاضافة الى ان الدمج بين برامج التشخيص قبل الولادة المعتمدة على الموروثات مع مراكز القصور الثلاثية بالامواج فوق الصوتية قد ادى لزيادة دقة التشخيص مقارنة مع الامواج فوق الصوتية لوحدها. تملك كل الحمول خطراً اساسياً لحدوث خلل ولادي وتختلف نسبة الحدوث نوعاً ما اعتماداً على نوع الخلل ولكن يذكر معظم اخصائيي الوراثة ان نسبة حدوث التشوهات الخلقية الكبرى هي 3 – 4

انه من المهم بقاء هذه النسبة في البال عند تقديم الاستشارة لأي زوجين بغض النظر عن وجود خطر عند الزوجين لوجود مرض ما وأن آلية هذه الشذوذات الولادية يمكن وضعها ضمن عدة تصفيات كبيرة:
– صبغية واضطرابات الموروثة المفردة او الوراثة الماندلية والاضطرابات متعددة العوامل والتأثيرات المشوهة او المحيطية.

ان من المواضيع الشائكة والمعقدة هي امراض الوراثة والكثير من السيدات يكُن تحت ضغوط عالية اثناء الحمل او حتى قبل حدوث الحمل والتفكير في ما قد ينتج من الحمل والخوف من حدوث تشوهات خلقية في الجنين ويزداد هذا الاضطراب خصوصاً في حالة حدوث ولادة طفل بخلل وراثي في العائلة برايت انه من الضروري ان نتحدث عن الوراثة وما تعنيه وماهي قوانينها وماهي الامراض الوراثية. سنحاول الابتعاد عن كل ما هو شائك ومعقد قدر المستطاع ليسهل على القارئ هضمها.

(الخلية)
ان الخلية هي وحدة بناء كل جسم حي وكل خلية لها جهاز سيطرة خاص بها وموجود في مركزها الذي يسمى النواة وفي داخل النواة تشكيل يشبه الخيوط المتشابكة ومادة هذه الشبكة لها خاصية الاصطباغ بسهولة عند تعرضها لبعض الصبغات وكلمة صبغة باللغة العلمية الغربية تسمى (كروماتين) ولهذا تسمى الشبكة الخيطية بالشبكة الكروماتينية وهذا ما نشاهده في الخلية في حالتها الاعتيادية.

ولكن الخلية تنشطر أي تنقسم واثناء عملية الانشطار تتجمع هذه الخيوط بأشكال منتظمة على هيئة خيوط قصيرة وغليظة نسبياً وعلى شكل ازواج ويتلامس كل زوج في مكان ما اقرب الى الوسط ويستحق كل زوج ان يسمى جسماً والجسم باللغة العلمية يسمى (سوما) ولذلك يسمى كل زوج منها (الكروموسوم). الوراثة هي انتقال الصفات المميزة للكائن الحي من الآباء الى الابناء ومن جيل الى جيل حسب قوانين ثابتة. تتم هذه العملية المعقدة بواسطة الكروموسوات سواء كان الكائن الحي نباتاً او حيواناً لكل كائن حي عدد وشكل ثابتان من الكروموسومات موجودة على شكل ازواج متقابلة.

في الانسان 23 زوجاً، 22 منها مخصصة للصفات الجسمية وزواج واحد مخصص لتقرير نوع الجنس اما ان يكون انثوياً ونسمي ذلك الكروموسوم (X) او ذكرياً نسميه (Y) لماذا هذه الاختلافات الهائلة في جميع الكائنات الحية؟ ولماذا ينجب كل نوع منها كائنات مشابهة لها؟ لماذا تحصل بعض التغيرات في الاجيال الجديدة عادة نحو الاحسن او نادراً نحو الاسوأ او ما نسميه الامراض الوراثية؟ ان الاجابة على كل تلك الاسئلة تعتمد على الحقائق التالية – حسب القاعدة البيولوجية العامة فإن شكل وتركيب الخلية يجب ان يخدم الوظيفة المرسومة لتلك الخلية وهو بالتالي سيقرر نوعية الكائن الحي ان

تركيب ووظيفة الخلية بالاساس يعتمد على العوامل التالية:

1- نوعية المواد البروتينية الضرورية لتركيب تلك الخلايا.
2- لكل عملية حيوية تحصل في الجسم عامل مساعد خاص بتلك العملية دون غيرها وبدونه لا تتم العملية. هذا العامل المساعد يسمى (الانزيم) وعليه فإن الانزيمات هي التي تحدد نوعية فعالية الخلية وهي التي تميزها عن باقي الخلايا والمهم الذي يجب ان نعرفه هو ان تركيب كل الانزيمات هو بروتينات.
3- ان الذي يستطيع التحكم في صنع انواع معينة وخاصة من البروتينات داخل الخلية هو نفسه الذي يستطيع التحكم في خواص الخلية أي التحكم في خواص الكائن الحي.
4- ان الكروموسوم هو المسيطر والمتحكم في صنع البروتين وموجود داخل نواة الخلية، ان الجزء المحدد من الكروموسوم والمسؤول عن صفة او خاصية معينة في الكائن الحي يسمى (جين) ويقال ان عدد الجينات في كل كروموسوم يبلغ من عدة مئات الى عدة الوف.
5- الوراثة رمز لعظمة الخلق ولفهم عملها يجب دراسة التركيب الكيميائي لكروموسوم وكذلك تركيب البروتين.
ان البروتين مادة معقدة التركيب ويتكون من وحدات بنائية تسمى الحوامض الامينية وهذه الحوامض لها قابلية التشكيل مع بعضها بأنواع واشكال مختلفة لا حصر لها.

هيكل الكروموسوم وتركيبه

هو عبارة عن شريطين خيطيين ومتوازنين تصل بينهما خيوط مستعرضة وشكله العام يشبه السلم. يلتف هذان الشريطان المتوازيان حول بعضهما بشكل حلزوني ويصبحان كالسلم الحلزوني يتركب كل شريط من ترابط ثلاث مواد هي مادة سكرية واخرى فسفورية والثالثة مادة عضوية تحتوي على نتروجين. المادة العضوية التي تحتوي على النتروجين هي التي تكون سلمه الدرج الحلزوني ترتيب هذا المواد الثلاث يختلف في اية قطعة او مقطع من الشريط وهذا التنوع الكثير يجعل من كل قطعة ذات ترتيب خاص يميزها عن غيرها وهذا ما سميناه بالجين هذه الصفة التركيبية القابلة للتنوع مهمة جداً لوظيفة الكروموسوم.

كيف يؤدي الكروموسوم وظيفته؟

ان الكروموسوم يعمل كقالب وكل جين يمثل نوعاً خاصاً من القوالب تدخل وحدات بناء المواد البروتينية الى معامل القوالب داخل النواة وتتخذ شكل تلك القوالب ثم تخرج من تلك المعامل لتتوزع على الاماكن المطلوبة هذا الترتيب الخاص بكل كائن حي يسمى (الشفرة الوراثية).

ماهي القوانين الوراثية

تتوزع الصفات المختلفة في الابوين كالطول والقصر، ولون الجلد الابيض والاسمر على الجيل الجديد حسب قوانين معينة تسمى قوانين (مندل) وهذه الصفات تحدث حين التقاء الحيمن المنوي بالبويضة أي وقت الاخصاب عند وجود خلل يؤدي الى مرض في أحد الكروموسومات فإن هذا المرض سيتوزع بالطريقة نفسها التي تتوزع بها بقية الصفات. ان هذه الصفات تسمى بالصفات الوراثية والامراض تسمى بالامراض الوراثية.