الفوال ، التفول ( فقر الدم الناتج عن أكل الفول ) Favism

يصف مصطلح الفوال قابلية الإصابة بأحد أزمات الدم الانحلالية الحادة والمظاهر السريرية لها، والتي تحدث نتيجة لتناول حبوب الفول عند مجموعة من المرضى المصابين بعوز انزيم (خميرة) نازعة الجلوكوز 6 فوسفات ( G6PD ).

وقد تهدد هذه الحالة حياة المرضى المصابين، ونأخذ حبوب الفول من نبات الفول واسمه الأجنبي Vicia fava وبالتالي تسمى الحالة مرض الفوال Favism. ويصاب بعض الأشخاص بالحالة عندما يتعرضون لحبوب لقاح (حبات طلع) النبات.

لأنزيم G6PD دور حيوي جداً في الحفاظ على توازن الخلايا الحمراء و نقصها يؤدي إلى زيادة قابلية انحلال الدم نتيجة تناول بعض الأدوية والإصابة بعدوى أو بتناول بعض المواد الموجودة في الأغذية، ويوجد عدد كبير من أشكال المورثات المتغيرة لوراثة الأنزيم والتي تترك آثارها على نشاط الإنزيم وتترجم إلى مجموعة واسعة الحالات الظاهرية من قابلية انحلال الدم (الحالات الظاهرية هي تغير وراثي يظهر بخلاف التغير الذي يبقى كامناً).

أمور تتصل بعلم الوراثة

يقع الجين أو المورث لأنزيم نازعة الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) على الصبغي X؛ وبالتالي فإن وراثة المرض مرتبطة بالصبغي X وأثرها على الرجال بالأخص، وقد يكون لها آثار سريرية في النساء متماثلات اللواقح وجزء من ناقلات المرض من متخالفات اللواقح.

ويعتقد أن قابلية الإصابة بمرض الفوال تتحدد بمزيج من تعدد أشكال محدد لمورثة G6PD (في الغالب شكل البحر الأبيض المتوسط)، وتنوعات من الآليات الأنزيمية الأخرى، وخاصة في عملية استقلاب L- دوبا (الموجود بكثرة في الفول ) ، والفيسين vicine ، وكونفيسين convicine و إيزوراميل isouramil ( تسمى “العوامل المضادة للتغذية” في الفول).

أسباب مرض الفوال أو التفول 

نقص انزيم نازعة الهيدروجين جلوكوز 6 فوسفات (G6PD) هو المرض الإنزيمي الأكثر شيوعاً عند الإنسان من حالات نقص الأنزيمات التي لها أهمية سريرية، ويعتقد أنه يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. إلا أن قسماً ممن يعانون من نقص أنزيم G6PD يصابون بالفوال وهذه النسبة تتغير بين السكان، وعثر في دراسة تايلاندية على الفوال في 3.6٪ من الأطفال ممن لديهم عوز في أنزيم G6PD ، و بالتالي يبدو أن المرض مظهر نادر نسبياً لتعدد أشكال مورثي شائع للأنزيم.

كان يعتقد أن الحالة توجد فقط في المجموعة السكانية للبحر الأبيض المتوسط المصابون بعوز أنزيم G6PD، ولكن أعلى معدلات انتشار نقص G6PD يوجد في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى وفي الشرق الأوسط، وآسيا الاستوائية وشبه الاستوائية ، وبابوا غينيا الجديدة ومناطق مختلفة من البحر الأبيض المتوسط، وذكرت تقارير وجود حالات عند الأطفال في هونغ كونغ، تايلاند وإيران. وهذا يعكس وجود سلف مشترك بين السكان في أجزاء مختلفة من العالم بسبب الهجرة، فضلا عن أن عدداً كبيراً من تعدد الأشكال الوراثية تشكل أليلات متغيرة مما تسبب في نقص G6PD.

أعراض مرض الفوال

قد توجد قصة مرضية لحالات يرقان ولادي أو طفولي وقد يكشف التاريخ المرضي تناول قريب للفول، ويجب التحقق من حدوث تغيرات في الأدوية المتناولة مؤخراً أو قصة مرضية تشير للإصابة بعدوى.

يؤدي الفوال إلى انحلال دم حاد واسع النطاق داخل الأوعية، ومن المظاهر السريرية الرئيسية له:
• ألم ظهر حاد و/ أو ألم في البطن.
• شحوب بسبب فقر الدم الحاد.
• التبول الدموي أو بيلة دموية Haemoglobinuria تسبب خروج بول داكن أو أصفر برتقالي.
• اليرقان Jaundice.
• حصى مرارية gallstones عند المرضى الذين يعانون من نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات ( G6PD ) و تضخم الطحال splenomegaly بسبب نوبات انحلال الدم المتكررة التي تكون في كثير من الأحيان دون عتبة الكشف السريري.

تشخص الفوال ( التفول )

• انحلال دم حاد ناجم عن عامل مرسب بديل في المصابين بنقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات ( G6PD )، مثل بعض الأدوية – وخاصة الأدوية المضادة للملاريا.
• فقر الدم المنجلي Sickle cell anaemia .
• تفاقم فقر دم انحلالي آخر، على سبيل المثال حالة وراثية اسمها كريات الدم الحمراء الكروية spherocytosis، أو فقر دم انحلالي من مصدر مناعي ذاتي.
• التخثر المنتشر داخل الأوعية الدموية.
• الذئبة الحمامية الجهازية.

الفحوصات

• استخدام شرائط اختبار البول للكشف عن وجود بيلة دموية haemoglobinuria.
• يبين تعداد الدم العام FBC الصورة الحادة لفقر دم انحلالي مع انخفاض في الهيموغلوبين.
• قد يرتفع تعداد الشبكيات (على الرغم من أنه في كثير من الأحيان يكون وضعها طبيعي في المرحلة الحادة المبكر).
• آثار البيليروبين غير المباشر (اللامقترن) التي تشير إلى وجود انحلال الدم .
• تكون اختبارات الوظائف الكبدية LFTs طبيعية عادة.
• قد يرتفع أنزيم نازعة الهدروجين من اللاكتات LDH، مشيرا إلى انحلال الدم.
• قد تنخفض الغلوبولينات الكبدية haptoglobins في المصل مشيرة إلى انحلال الدم .
• يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للبطن لكشف وجود حصى في المرارة أو تضخم الطحال .
• نتيجة سلبية لاختبار كومبس Coombs’ test.
• اختبار نشاط أنزيم نازعة الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) في الحالات غير المشخصة – قد يكون طبيعياً إن كان هناك فرط في الشبكيات الكبيرة، لأن الشبكيات غنية بالأنزيم، وقد نحتاج لتكرار الفحص في مرحلة النقاهة.

الأمراض المرتبطة بالفوال

• عوز أنزيم نازعة الجلوكوز 6 فوسفات نقص (G6PD).
• حصى المرارة نتيجة لانحلال الدم المزمن.
• تضخم الطحال نتيجة لانحلال الدم المزمن

التدبير
• تجنب تناول الفول .
• استعمل مكملات حمض الفوليك.
• مكملات الحديد إن وجد انحلال دم حاد شديد مستمر داخل الأوعية الدموية.
• العلاج بالأكسجين .
• الراحة في الفراش ونقل إلى مكان الرعاية المركزة.
• سوائل عن طريق الوريد لتقليل فرصة الإصابة بالقصور الكلوي الحاد قليل البول.
• هناك حاجة إلى نقل الدم أو تبديل الدم أحيانا لعلاج فقر الدم الشديد.

مضاعفات مرض الفوال

• الموت بسبب فقر الدم الانحلالي الحاد الوخيم ( نادر نسبياً).
• أذية عينية بسبب انحلال الدم داخل الأوعية الدموية داخل العين .
• الفشل الكلوي الحاد.
• القابلية الإصابة بعدوى .

إنذار المرض

إنذار المرض متغير اعتماداً على درجة قابلية الإصابة بالفوال، وكمية الفول المتناولة وسرعة الوصول إلى الرعاية الطبية المركزة. معظم الحالات تستقر بشكل جيد مع الرعاية الداعمة لكن تحدث مراضة وبعض الوفيات نتيجة المرض.

الوقاية

تجنب تناول الفول في المرضى المعروفين بعوز أنزيم نازعة الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD)، أو الذين عانوا من نوبات سابقة من الفوال. قد يفيد إجراء استشارة وفحص وراثي عندما يكون هناك قصة عائلية لنقص أنزيم G6PD، للحصول على التشخيص قبل التعرض لمسببات انحلال الدم.
وقد ثبت أن برامج الاختبار المسحي للسكان مع التثقيف الصحي في مناطق يرتفع فيها معدل انتشار نقص G6PD قد حد من معدل حدوث حالات الفوال في السكان المعرضين للخطر.